Tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng hy vọng có thể can thiệp trong lần mang thai tiếp theo để sinh con khỏe mạnh.
Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, chỉ định phân tích karyotype của các bệnh nhân được xét nghiệm. Kết quả cho thấy cô có hai nhiễm sắc thể số 21 liên kết với nhau. Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, cứ 700 trường hợp thì có 1 người gây ra bệnh Down.
Trẻ mắc bệnh Down thường có trí tuệ nhẹ, thông minh và trí tuệ. — Bác sĩ Nhã nhấn mạnh: “Trong trường hợp bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể số 21 gây ra bệnh Down”. Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện vì không thể sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh từ trứng của chính mình.
Ngoài các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân phải được kiểm tra Siêu âm kiểm tra tình trạng sức khỏe tổng thể, giúp ích cho một thai kỳ khỏe mạnh. Phân tích Karyotype là một trong những xét nghiệm di truyền sớm nhất có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây vô sinh, sẩy thai hoặc mang thai trở lại. Trong số đó, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất. Đây cũng là nguyên nhân khiến nhiều trẻ bị sẩy thai tự nhiên và bị dị tật bẩm sinh. Từ đó, các bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho người bệnh.
“Chi phí thực hiện thấp và chỉ cần thực hiện một lần duy nhất. Mọi người sẽ được hỗ trợ chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe sinh sản, cũng như chú trọng điều trị sớm để tránh chi phí lớn trong trường hợp phát hiện sau này”, bác sĩ đã nhấn mạnh.
Trong nhiều trường hợp khác nhau, cần phải phân tích karyotype. — Để chẩn đoán trước sinh, phân tích karyotype của mẹ và thai nhi trên 35 tuổi, hình ảnh siêu âm là bất thường. Sàng lọc huyết thanh ở những phụ nữ có thai có nguy cơ cao hoặc chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể của người cha và người mẹ trước đó.
Đối với chẩn đoán sau sinh, việc kiểm tra được thực hiện ở những người có tiền sử sẩy thai hoặc thai chết lưu; vô kinh nguyên phát và tiền sử gia đình. Các bất thường về nhiễm sắc thể. Vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát ở nam hoặc nữ hoặc những người khác mắc hội chứng Down; hội chứng Patau có thể gây dị tật bẩm sinh và hội chứng Klinefelter có thể làm cho nam giới có tinh hoàn nhỏ và vô sinh … hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Sau khi xét nghiệm, bệnh nhân nên thụ tinh, xin trứng hoặc can thiệp để mang thai lần sau khỏe mạnh.
Các cặp vợ chồng dự định kết hôn cũng nên phân tích mẫu nhiễm sắc thể để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể . Ngăn ngừa các bất thường bẩm sinh ở trẻ sau này.
