Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này là do sự phát triển của toàn bộ mô da, da khô và giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất biểu hiện dày sừng hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia
Bác sĩ Hà cho biết một em bé mắc bệnh viêm da cơ địa. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày hình kim cương hình cá trên toàn bộ cơ thể (bao gồm cả mặt).
Sau khi căng da, nút thắt ab bị đứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Đi kèm với tình trạng bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở và cản trở sự phát triển của bầu ngực, khiến trẻ tiếp tục bị thiếu oxy và suy hô hấp. Sự co giãn dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay … “, bác sĩ cho biết.
Trẻ sơ sinh bị bệnh vảy cá đỏ có vảy da suốt đời. Nếu bệnh lý nhẹ này được chăm sóc tốt thì một tháng tuổi. Có cơ hội phục hồi và hòa nhập cộng đồng, nếu không được điều trị kịp thời các triệu chứng của bệnh hắc lào sẽ thay đổi theo độ tuổi và có xu hướng ngày càng nghiêm trọng, ngoài ra còn có biểu hiện bất thường trên khuôn mặt do tích tụ nhiều vảy trong tai. Nghe kém, nhiễm trùng da nhiều lần, thân nhiệt tăng cao do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi… Trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như cho trẻ nằm ống dạ dày trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao để giúp trẻ không bị suy dinh dưỡng, Chống nhiễm trùng và mất nước. Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp và bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Căn bệnh này không thể điều trị triệt để và điều quan trọng nhất là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.
Trước Trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót trong vài ngày, thường do chăm sóc khó khăn và chống nhiễm trùng và tuổi thọ ngắn. Nhưng hiện tại, chăm sóc đặc biệt và retinoid uống có thể cải thiện vấn đề này ở những người trải qua thời kỳ sơ sinh Tuổi thọ có thể đạt trên 20 năm. Hãy đi khám và khám sức khỏe tiền hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, có thể làm xét nghiệm gen trên da, mẫu máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.
Thúy Quỳnh
No comment yet, add your voice below!