Điếc, mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Bé gái 4 tháng tuổi được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM do khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, khóe mắt bị tách ra, che một phần màng cứng quỹ đạo. Trước trán bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rất rộng, điếc cả hai tai. – Bác sĩ Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa TP.HCM, cho biết anh trai và bà nội của cháu cũng bị khiếm thính. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg loại 1. Bệnh nhân không có máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy ốc tai điện tử để phục hồi thính lực. Thời gian cấy ghép tai phải là 15 tháng, thời gian cấy ghép tai trái là 3 năm sau.

Sau gần 5 tuổi, trẻ sẽ hết chóng mặt, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ về trường hợp này tại Hội nghị Khoa học Chuyên môn Tai Mũi Họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất bốn loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 là phổ biến), loại 3 và 4 (bao gồm cả bất thường về ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường sinh ra với sắc tố mống mắt kém hơn, tóc bạc trên trán và hai góc mắt cách xa nhau. Ngoài ra, bệnh nhân có các mảng bạch biến trên da bẩm sinh trước 30 tuổi, lông mày bắt chéo, gốc mũi giãn ra, nhiều sợi tóc bạc.

Hiện tại, đối với trường hợp người mắc hội chứng Waardenburg bị giảm thính lực, các bác sĩ đã chỉ định cấy ốc tai điện tử. PGS.TS Cao Minh Thành, Trưởng khoa Tai Mũi Họng, Cán bộ Y tế Bệnh viện Đại học Hà Nội cho biết, theo thống kê trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 5 người bị điếc. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ sinh ra thì sẽ có 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.

Cấy điện cực ốc tai có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội trưởng thành như những đứa trẻ khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic khi mang thai để giảm thiểu những bất thường ở não và tủy sống của thai nhi.

Filed under: Các bệnh

No comment yet, add your voice below!


Add a Comment

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Comment *

Name
Email *
Website