Điếc, mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Bé gái 4 tháng tuổi điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM do bị khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, hai khóe mắt xa nhau, che mất một phần màng cứng. Trước trán của bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rất rộng, điếc cả hai tai. – Bác sĩ Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa TP.HCM, cho biết anh trai và bà nội của cháu cũng bị khiếm thính. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg loại 1. Bệnh nhân không đeo máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy điện cực ốc tai để phục hồi thính lực. Tai phải được cấy vào lúc 15 tháng và tai trái được cấy vào ba năm sau.

Gần 5 năm sau, đứa trẻ vẫn biết đọc, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. — Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ trường hợp này tại cuộc họp chuyên môn khoa học tai mũi họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất bốn loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 là phổ biến), loại 3 và 4 (bao gồm cả bất thường về ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường có sự thay đổi sắc tố mống mắt bẩm sinh kém khiến tóc trên trán có màu xám và khóe mắt mở ra. Ngoài ra, bệnh nhân có các mảng bạch biến trên da bẩm sinh trước 30 tuổi, lông mày bắt chéo, gốc mũi bị giãn, nhiều sợi tóc bạc.

Hiện nay, để điều trị suy giảm thính lực ở những người mắc hội chứng Waardenburg, các bác sĩ hướng dẫn cấy ghép ốc tai điện tử. PGS.TS Cao Minh Thành, trưởng khoa Tai Mũi Họng, cán bộ y tế Bệnh viện Đại học Hà Nội cho biết, theo thống kê trên thế giới khi 1.000 trẻ sinh ra thì có 5 trẻ bị điếc. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ sinh ra thì sẽ có 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.

Cấy điện cực ốc tai có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội phát triển như tất cả trẻ em khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic trong thai kỳ để giảm thiểu những bất thường ở não và tủy sống của thai nhi.

Filed under: Các bệnh

No comment yet, add your voice below!


Add a Comment

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Comment *

Name
Email *
Website