Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh u bã đậu là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 / 500.000. Em bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này do cấu trúc da toàn thân phát triển, da bị khô, giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm gen không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia
Bác sĩ Hà cho biết, trẻ sơ sinh mắc bệnh viêm tuyến vú biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày hình kim cương trên khắp cơ thể (bao gồm cả mặt).
Khi bạn kéo chặt da, nút thắt sẽ bị đứt và tách ra. Lớp da khô và cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt chuyển, không thể nhắm mắt, mím chặt môi, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Và kéo theo đó là sự bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở, cản trở sự phát triển của vú, khiến trẻ tiếp tục thiếu oxy và suy hô hấp. “Các ngón tay rơi ra …”, bác sĩ cho biết. “Đứa bé mắc chứng bệnh hắc lào bẩm sinh với làn da có vảy đỏ. Bệnh lý này nếu được điều trị đúng cách sẽ ở dạng nhẹ, sau một tháng tuổi sẽ có cơ hội khỏi bệnh và cộng đồng. tích phân. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh harlequin ichthyosis sẽ thay đổi theo tuổi tác và có xu hướng trầm trọng hơn.
Khi trẻ lớn lên, trẻ mắc chứng bệnh hắc lào có thể bị chậm phát triển thể chất. Ngoài ra, còn có biểu hiện bất thường về mặt, nghe kém do tích tụ nhiều vảy trong tai, da bị nhiễm trùng nhiều lần, thân nhiệt tăng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi… Trẻ cần được chăm sóc đặc biệt, như Trong lồng ấp nhiệt độ ổn định với độ ẩm cao, bé được bú ống thông dạ dày để tránh suy dinh dưỡng, nhiễm trùng và mất nước. Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể điều trị dứt điểm, điều quan trọng chính là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.
Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt chỉ có thể sống sót trong vài ngày và chúng thường sống ngắn ngủi do khó chăm sóc và ngăn ngừa nhiễm trùng. Nhưng hiện tại, vấn đề này có thể được cải thiện thông qua việc sử dụng các loại thuốc retinoid dạng uống và chăm sóc đặc biệt. Tuổi thọ của những người trải qua thời kỳ sơ sinh có thể đạt trên 20 năm. Tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.
Thúy Quỳnh
No comment yet, add your voice below!