Bé gái 4 tháng tuổi này được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM vì khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, hai khóe mắt tách rời nhau che một phần củng mạc hốc mắt. Trước trán của bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rất rộng, điếc cả hai tai. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg loại 1. Bệnh nhân không có máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy ốc tai điện tử để phục hồi thính giác. Tai phải được cấy vào lúc 15 tháng và tai trái được cấy vào ba năm sau.
Gần 5 năm sau, đứa trẻ vẫn biết đọc, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. — Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ về trường hợp này tại Hội nghị Khoa học Chuyên môn Tai Mũi Họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất 4 loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 thường gặp), loại 3 và 4 (bao gồm cả dị tật đường ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường nghèo. Bẩm sinh, sắc tố của mống mắt bị thay đổi, trên trán xuất hiện lông trắng, hai khóe mắt tách rời nhau. Ngoài ra, bệnh nhân có các mảng bạch biến trên da bẩm sinh trước 30 tuổi, lông mày bắt chéo, gốc mũi giãn ra, nhiều sợi tóc bạc.
Hiện tại, người bị hội chứng Waardenburg mất tích đang được điều trị, bác sĩ đã chỉ định cấy điện cực ốc tai. Các thành viên trong gia đình bị khiếm thính nên được kiểm tra. Nếu 1.000 trẻ sinh ra thì sẽ có 5 người khiếm thính. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ sinh ra thì sẽ có 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.
Cấy ốc tai điện tử có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội phát triển như tất cả trẻ em khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic trong thai kỳ để giảm thiểu những bất thường ở não và tủy sống của thai nhi.
No comment yet, add your voice below!