Trương Thanh Hương, phó giáo sư tại Viện nghiên cứu tim mạch tại Bệnh viện Bakhmay, cho biết, không giống như cholesterol bình thường, tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc loại bỏ cholesterol. Huyết tương (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đều có mức LDL-C tăng từ khi sinh ra, cho phép chúng tiến triển lặng lẽ và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Trong một bệnh di truyền chi phối trên nhiễm sắc thể bình thường, nếu cha mẹ mang đột biến gây ra bệnh, 50% trẻ có nguy cơ mắc bệnh. Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Chỉ trong trường hợp biến chứng nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tham khảo ý kiến bác sĩ và thấy rằng nó có thể là quá muộn.
“Nếu bạn không điều trị cho những người bị suy tim, anh ấy sẽ bị biến chứng rất nghiêm trọng sớm, mặc dù Giáo sư Hồng có thể nói:” Tuổi thiếu niên đã qua đời. “Bà Hồng nói rằng nhảy tần số không chỉ là vấn đề đáng lo ngại ở Việt Nam, mà còn là vấn đề toàn cầu lớn. Báo cáo nghiên cứu của Hiệp hội Tim mạch châu Âu năm 2019 và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2018 cho thấy FH là một bệnh phổ biến của các bệnh lipid gen đơn lẻ và tỷ lệ mắc bệnh Từ 1/200 đến 1/250, ước tính có gần 500.000 người ở Việt Nam bị FH. Các biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại biên. Những người mắc FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành Con số này gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh và biến chứng nguy hiểm cao như vậy, nhưng nhiều người chưa biết rằng FH sẽ chủ động công bố sàng lọc và lên kế hoạch điều trị sớm cho các biến chứng. Đây là một bệnh di truyền chi phối, Do đó, các gen bị đột biến có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ liên tiếp và cần phải có các biện pháp phòng ngừa. Sau khi xét nghiệm di truyền, người ta đã phát hiện ra rằng 63 người đã gây đột biến gen FH. Đặc biệt, 55 người trong nhóm này đã trải qua sàng lọc gia đình và tìm thấy 28 FH. Phải đặt stent mạch vành. Đứa trẻ này có FH đồng hợp tử. Cha mẹ và anh chị em của trẻ có FH. Em bé nặng nhất, bác sĩ đã áp dụng một phương pháp đo lipid bổ sung. Một số dấu hiệu của tăng cholesterol máu tình dục là ban đỏ xung quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay, tĩnh mạch vàng quanh gân và gót chân, tĩnh mạch khuỷu tay, chỗ ngồi gò và tiền gửi cholesterol quanh giác mạc. Ngay cả khối u ác tính cũng xâm nhập vào xương thái dương. Bệnh chỉ xuất hiện ở một số ít bệnh nhân. Nếu ai đó trong gia đình mắc bệnh mạch vành hoặc bệnh động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi), có nguy cơ. Cơ bắp cao là do di truyền. Tiếp theo, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình phải xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol. Trong trường hợp này, bệnh nhân sau đó có thể giảm các biến chứng "không đáng có" như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ ...
Bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách xác định các xét nghiệm di truyền. Đột biến của bệnh. Các thành viên gia đình nên được kiểm tra khi họ bị bệnh để giúp phát hiện và can thiệp hiệu quả.
No comment yet, add your voice below!