Trương Thanh Hương, phó giáo sư tại Viện nghiên cứu tim mạch của Bệnh viện Bahmay cho biết, không giống như cholesterol bình thường, chứng tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc thanh thải cholesterol. Huyết tương kém (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đều có mức LDL-C tăng từ khi sinh ra, âm thầm phát triển và gây xơ vữa động mạch theo thời gian.
Nếu cha mẹ mang đột biến gây ra bệnh này, 50% trẻ em có nguy cơ mắc bệnh. Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Chỉ đối với các biến chứng nặng, bệnh nhân mới có thể đến bác sĩ và có thể đã quá muộn để tìm hiểu.
“Nếu những người bị suy tim không được điều trị, họ sẽ bị biến chứng sớm rất nghiêm trọng, mặc dù họ có thể chết ở tuổi thiếu niên”, phó giáo sư Hương nói.
Bà Hương cho rằng nhảy tần không chỉ là mối quan tâm của Việt Nam mà còn là vấn đề nổi bật trên toàn thế giới. Báo cáo nghiên cứu từ Hiệp hội Tim mạch Châu Âu năm 2019 và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2018 cho thấy HF là một bệnh phổ biến của rối loạn lipid đơn gen, với tỷ lệ mắc từ 1/200 đến 1/250. Ước tính có gần 500.000 bệnh nhân FH tại Việt Nam.
Biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại biên. Những người mắc FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh cao và các biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng vẫn có nhiều người không biết rằng FH đang tích cực đăng ký sàng lọc và tuân thủ kế hoạch điều trị sớm. Đây là một bệnh di truyền chính, do đó các gen đột biến có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ và cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa.
Nhóm nghiên cứu của Viện nghiên cứu Tim đã sàng lọc nhiều gia đình trong cộng đồng Tuenguang ở Ninh Bình … Kết quả là 128 người đã thử nghiệm gen và phát hiện ra rằng 63 người trong số họ đã gây đột biến gen FH. Điều đáng chú ý là trong nhóm này, 55 người được sàng lọc tại nhà và 28 người được phát hiện mắc FH.
Cô Hương cho biết, trong quá trình nghiên cứu, cô nhớ đến bác sĩ nhi khoa ở Ninh Bình, cô chỉ mới 9 tuổi. Một stent mạch vành phải được đeo. Đứa trẻ này có HF đồng hợp tử. Cả cha mẹ và anh chị em của trẻ em đều bị FH. Những em bé nghiêm trọng nhất là những người khi các bác sĩ thực hiện các biện pháp bổ sung để đo lipid máu.
Một số dấu hiệu của tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban đỏ quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay, các tĩnh mạch màu vàng quanh gân Achilles, tĩnh mạch khuỷu tay, cumulus và cholesterol lắng đọng quanh giác mạc … thậm chí là khối u ác tính Nhập xương thái dương. Đây là một triệu chứng tiên tiến, chỉ xảy ra ở một số ít bệnh nhân.
Nếu ai đó trong gia đình mắc bệnh tim mạch vành sớm hoặc bệnh động mạch (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì rất nguy hiểm. Cơ bắp là di truyền. Sau đó, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình nên thực hiện các xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.
Khi xác định đúng bệnh, hãy đặt mục tiêu điều trị chính xác và ngưỡng an toàn phù hợp. Trong trường hợp này, bệnh nhân sau đó có thể giảm các biến chứng “không công bằng”, chẳng hạn như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim và đột quỵ …
Bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách xác định các xét nghiệm di truyền. Đột biến bệnh. Các thành viên trong gia đình phải được kiểm tra khi họ bị bệnh, điều này rất hữu ích để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả.
No comment yet, add your voice below!