Những người có chiều cao 1,4 mét thường nghĩ rằng Xuan 12-13 tuổi. Cô ấy nói rằng cô ấy muốn khóc ở trường cấp hai khi nhìn thấy cô gái trong lớp thì thầm với “đèn đỏ” và ngại ngùng giấu bộ ngực đang phát triển của mình. Bộ ngực lò xo đối diện và bằng phẳng, với hai núm vú nhỏ tách biệt với nhau. Vì cảm thấy mình hướng nội, Xuân luôn sống trong một môi trường tự trị, đặc biệt là không bao giờ chơi với bạn bè đồng trang lứa.
Xuan là một học sinh tốt nghiệp cấp ba được chị gái đưa đến bệnh viện tỉnh. Kết quả siêu âm đã gây sốc cho tôi và gia đình: không thấy hình ảnh nào của buồng trứng và tử cung. Gia đình Xuân tiếp tục đưa cô đến một cấp độ cao hơn để kiểm tra thể chất. Tôi được chỉ định một bác sĩ chẩn đoán và chẩn đoán nhiễm sắc thể, Xuan bị hội chứng Turner. Điều này có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ có cơ hội làm mẹ. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể này bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể bình thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính-XX đối với phụ nữ và XY đối với nam giới. Với hội chứng Turner (chỉ xảy ra ở phụ nữ), một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị mất. Do đó, tình trạng này còn được gọi là hội chứng XO.
Một cô gái mắc hội chứng Turner. Nguồn hình ảnh: Buzzfeed.com .
Theo giáo sư Nhân, tỷ lệ mắc hội chứng Turner không phải là hiếm đối với mỗi 2.000 trẻ em bị bệnh. Tuy nhiên, cho đến nay, nhiều người chưa trải qua hội chứng này, điều này dẫn đến việc phát hiện và can thiệp nhanh chóng vào một số ít trẻ em.
Bác sĩ nói rằng khi hội chứng Turner xuất hiện, bệnh nhân có thể có nhiều bất thường. Khó thở, bất thường trên khuôn mặt, da trên cổ, tóc ở lưng dưới, tai đỏ, hàm nhỏ, ngực lớn, dấu hiệu của hai núm vú ở một bên. Nevus đường dài, sắc tố. Cẳng tay bị cong ra phía ngoài, móng quá lồi, mu bàn tay và mu bàn chân của bệnh Turner con thường có khuyết tật về tim và thể chất, như hẹp van động mạch chủ và cơ thể to ra. Hình dạng móng ngựa, khiếm khuyết xương, một số trì trệ và thiểu năng trí tuệ. Những bức ảnh của phụ nữ Turner có quan hệ tình dục nhi khoa, không dậy thì, ngực không phát triển, cơ quan sinh dục ngoài không phát triển và không có kinh nguyệt. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ co lại.
Hiện nay, có những phương pháp điều trị cho những người mắc bệnh này trên thế giới. Những em bé đủ tháng có cân nặng dưới 2 kg (cũng thấp hơn những em bé khác) sẽ trải qua kiểm tra nhiễm sắc thể để tìm kiếm khiếm khuyết nhiễm sắc thể X. Nếu chẩn đoán là khẳng định, ngay từ 2 tuổi, trẻ sẽ thực hiện thủ thuật loại bỏ trứng (buồng trứng chưa ký hợp đồng vào thời điểm này) và đặt chúng vào ngân hàng trứng đông lạnh.
Sau đó, cho đến khoảng 10 – 14 tuổi – trẻ dậy thì bình thường, thông qua kiểm tra và theo dõi, các bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân sử dụng nội tiết tố nữ. Điều này giúp tạo ra một chu kỳ nhân tạo cho em bé, kích thích sự phát triển của buồng trứng, tử cung và vú. Trong giai đoạn này, trẻ có thể được bổ sung hormone tăng trưởng để kích thích phát triển chiều cao.
“Khi sử dụng hormone, bạn nên sử dụng liều lượng cẩn thận và tuân thủ nghiêm ngặt từng tình huống, bởi vì nếu bạn lạm dụng thuốc nội tiết tố, đó là con dao hai lưỡi. Họ sẽ phản tác dụng”, bác sĩ nói. Để sinh con, bệnh nhân có thể được thụ tinh với trứng đông lạnh khi còn trẻ khi trưởng thành.
Theo bác sĩ, chưa bao giờ có trường hợp trẻ em bị trứng đông lạnh. Hội chứng Turner. Nhiều trường hợp được phát hiện là quá muộn, vì tuổi thiếu niên đã mất cơ hội tăng, sức khỏe tốt, vì bạn không còn có thể sử dụng hormone tăng trưởng. Mặc dù vậy, nếu các cô gái nhận được liệu pháp hormone giới tính nữ chính xác, họ vẫn có thể có kinh nguyệt. Bộ ngực trở nên lớn hơn. Họ vẫn có cơ hội được yêu và kết hôn, nhưng không. “Bác sĩ nói với bệnh nhân 22 tuổi này rằng cô ấy được đối xử như một trường hợp điển hình. Cô gái có khuôn mặt đẹp, nhưng chiều cao của cô ấy chỉ là 1,45 m. Ở tuổi 20, tôi chưa bao giờ nhìn thấy nó trong một thời gian, và cơ thể tôi thì không. Kết quả xét nghiệm cho thấy cô gái mắc hội chứng Turner. Sau khi sử dụng nội tiết tố nữ được 3 tháng, tôi có nhiều khả năng sẽ có một khoảng thời gian khi cơ thể và ngực của tôi sẽ mở rộng.
“Nếu chẩn đoán không được thực hiện, Điều trị, bệnh nhân mắc hội chứng Turner có thể có một cuộc sống khốn khổ mà không biết đến sự may mắn của một người phụ nữ bình thường. Ở nước ta, ngay cả khi chúng ta có thể bảo quản trứng,o Bác sĩ Nhân cho biết, những bệnh nhân còn trẻ và sau này trở thành mẹ vẫn có cơ hội phát hiện bệnh này sớm nhất có thể và can thiệp kịp thời, để giúp con cái họ trở thành phụ nữ bình thường và sống một cuộc sống gia đình hạnh phúc với những người đàn ông thân thiện khác. “Cô ấy nói rằng để làm được điều này, mọi người cần hiểu sâu hơn về căn bệnh này và bộ y tế có hướng dẫn sàng lọc. Sinh, trẻ sơ sinh là hậu quả nghiêm trọng để lại phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh, như Turner trẻ em .– –Vì Linh
No comment yet, add your voice below!