Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này là do sự phát triển của toàn bộ mô da, da khô và giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ảnh: Medindia – – Bác sĩ Hà cho biết, trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh hắc lào tự biểu hiện khi mới sinh. Da của em bé bao phủ toàn bộ khuôn mặt, bao gồm cả khuôn mặt, với những mảng dày như kim cương, giống như mắt cá.
Khi da bị kéo căng, nút thắt bị đứt và tách ra. Lớp da khô, cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Và sau đó là bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở, cản trở sự phát triển của vú, khiến trẻ tiếp tục bị thiếu oxy và suy hô hấp.
“Đặc biệt là sự co giãn của tứ chi do da không thể tụ lại dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay …” bác sĩ nói. “Da của trẻ sơ sinh bị đỏ da và đóng vảy trong suốt cuộc đời. Nếu được điều trị đúng cách, tình trạng nhẹ này sẽ có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng sau một tháng tuổi. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh này sẽ bị Các triệu chứng thay đổi theo độ tuổi và trở nên trầm trọng hơn.
Khi trẻ lớn lên, trẻ em có bóng đèn ichthyosaur có thể bị chậm phát triển thể chất. Ngoài ra, còn có Bất thường, nghe kém do lớp vảy tích tụ trong tai, nhiễm trùng da tái phát, tăng thân nhiệt do lớp vảy ngăn cản quá trình tiết mồ hôi … trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như giữ trẻ ở nơi có độ ẩm cao khi sưởi ấm. Trong hộp, bé cần được nuôi bằng ống thông dạ dày giúp chống suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước, các biện pháp điều trị ban đầu khác có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, trợ thở, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể điều trị dứt điểm là chủ yếu. Đó là phải giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.
Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau đó vài ngày. Thường thiếu hụt do khó khăn và chăm sóc chống nhiễm trùng. Nhưng hiện tại, thông qua chăm sóc đặc biệt và đường uống Việc sử dụng retinoids có thể cải thiện vấn đề này. Tuổi thọ của những người đã trải qua giai đoạn sơ sinh có thể đạt từ 20 tuổi trở lên.
Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ nếu lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh harlequin ichthyosis khi mang thai, hãy đến gặp bác sĩ để điều trị Tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân Nếu có thai, có thể xét nghiệm gen trên da, mẫu máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm .—— Thúy Quỳnh
No comment yet, add your voice below!