Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Em bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này hình thành do sự phát triển mất cân bằng cấu trúc da toàn thân, da khô, giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất biểu hiện dày sừng hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia
Bác sĩ Hà cho biết, trẻ sơ sinh mắc bệnh viêm tuyến vú biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày hình kim cương giống như cá trên toàn bộ cơ thể bao gồm cả mặt.
Kéo chặt phần da, nút thắt sẽ bị đứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Đi kèm với tình trạng bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở, cản trở sự phát triển của vú, khiến trẻ liên tục bị thiếu oxy, suy hô hấp. “Các ngón tay bị rụng …”, bác sĩ cho biết. “Những em bé bị bệnh vảy cá đỏ có vảy đỏ trong suốt cuộc đời. Nếu được điều trị đúng cách, dạng bệnh lý này ở mức độ nhẹ, có cơ hội khỏi bệnh và hòa nhập cộng đồng sau một tháng tuổi. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh harlequin ichthyosis sẽ thay đổi theo độ tuổi và có xu hướng trở nên trầm trọng hơn.
Khi trẻ lớn lên, trẻ mắc chứng bệnh hắc lào có thể bị chậm phát triển thể chất. Ngoài ra, còn có biểu hiện bất thường ở mặt, nghe kém do tích tụ nhiều vảy trong tai, nhiệt độ da tăng nhiều lần, tăng thân nhiệt do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi … Trẻ cần được chăm sóc đặc biệt, như Trong lồng ấp nhiệt độ ổn định với độ ẩm cao, bé được bú ống thông dạ dày để chống suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước. Các phương pháp điều trị ban đầu khác nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể điều trị dứt điểm, điều quan trọng chính là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.
Trước đây, trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh hắc lào chỉ có thể sống sót trong vài ngày. Thường thiếu hụt do khó khăn và chăm sóc chống nhiễm trùng. Nhưng hiện tại, vấn đề này có thể được cải thiện thông qua việc sử dụng các loại retinoid dạng uống và chăm sóc đặc biệt. Tuổi thọ của những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có thể đạt từ 20 tuổi trở lên.
Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ nếu lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh harlequin ichthyosis khi mang thai, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.
Thuý Quỳnh
No comment yet, add your voice below!