Điếc, mắt xanh do một hội chứng hiếm gặp

Bé gái 4 tháng tuổi này được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM vì khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, hai khóe mắt tách rời nhau che một phần củng mạc hốc mắt. Trước trán bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rộng, hai tai điếc. – Bác sĩ Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa TP.HCM, cho biết em trai và bà ngoại cũng bị thay đổi sắc tố mống mắt, nhưng không bị giảm thính lực. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1. Bệnh nhân không đeo máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy điện cực ốc tai để phục hồi thính lực. Tai phải được cấy vào lúc 15 tháng và tai trái được cấy vào ba năm sau đó.

Gần 5 năm sau, đứa trẻ vẫn biết đọc, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. — Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ trường hợp này tại cuộc họp khoa học chuyên môn tai mũi họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất 4 loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 thường gặp), loại 3 và 4 (bao gồm cả bất thường về ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường có sự thay đổi sắc tố mống mắt bẩm sinh kém, khiến tóc trên trán có màu xám và khóe mắt mở ra. Ngoài ra, bệnh nhân có các mảng bạch biến trên da bẩm sinh trước 30 tuổi, lông mày bắt chéo, gốc mũi giãn ra, nhiều sợi tóc bạc.

Hiện những người đang điều trị hội chứng Waardenburg đã mất, bác sĩ đã hướng dẫn họ cấy điện cực ốc tai. Các thành viên trong gia đình bị khiếm thính nên được kiểm tra. Khi 1.000 trẻ sinh ra thì có 5 người khiếm thính. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ sinh ra thì sẽ có 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.

Cấy điện cực ốc tai có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội trưởng thành như những đứa trẻ khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic khi mang thai để giảm thiểu những bất thường ở não và tủy sống của thai nhi.

Filed under: Các bệnh

No comment yet, add your voice below!


Add a Comment

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Comment *

Name
Email *
Website