Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn: “Bệnh tan máu bẩm sinh có thể điều trị được”

Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, trưởng khoa huyết học tại Bệnh viện Nhi đồng 1, đã chia sẻ với độc giả VnExpress khi chia sẻ về bệnh tan máu bẩm sinh trên mạng. Ông nói rằng tan máu bẩm sinh là một bệnh có thể chữa được. Đồng ý. Ngay cả sau khi lớn lên và kết hôn, có con và làm các công việc khác, bệnh nhân vẫn sống cuộc sống gần như bình thường.

Với sự tiến bộ của y học ngày nay, bác sĩ Huỳnh Nghĩa là phó giám đốc điều trị bệnh. Theo Khoa Huyết học, Đại học Y Thành phố Hồ Chí Minh, có hai cách để điều trị tất cả các bệnh. Đầu tiên là ghép tế bào gốc tạo máu lý tưởng cho người bệnh. Phương pháp ghép này đã được thực hiện ở nhiều nước trên thế giới và Việt Nam. Thứ hai là liệu pháp gen, nhưng y học đang tiếp tục nghiên cứu các bệnh nhân tình nguyện, hy vọng sẽ có kết quả tốt trong tương lai. Vào lúc 2:30 chiều, trong quá trình tư vấn trực tuyến, hai bác sĩ đã trả lời độc giả của VnExpress. 29 tháng 1.

– Con tôi được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh nhẹ và không cần điều trị và kiểm tra theo dõi mỗi 6 tháng. Đồng hành cùng con tôi mặc đồ bạch biến. Bác sĩ hỏi liệu hai bệnh có liên quan với nhau không và cách điều trị. Cảm ơn hai bạn rất nhiều. (Thơm, Lê Duẩn, 29 tuổi)

– Phó Giáo sư, Bác sĩ Huỳnh Nghĩa (Phó Giáo sư, Khoa Huyết học, Đại học Y Thành phố Hồ Chí Minh):

Bệnh nhân là người mang hai bệnh cùng một lúc, trước hết, đó là một Một bệnh tan máu bẩm sinh nhẹ, nó không phụ thuộc vào truyền máu, do đó không có sắt dư thừa, do đó không cần phải sử dụng thuốc đặc trị để điều trị. Lên lịch hẹn cho bệnh nhân được kiểm tra thường xuyên để các bác sĩ có thể phát hiện những bất thường gây ra bởi sự phát triển tự nhiên của sinh vật. Liên quan đến bệnh bạch biến, đây là một bệnh liên quan đến bệnh ngoài da và cần được bác sĩ chuyên khoa kiểm tra. Cho đến nay, không có mối liên hệ giữa hai bệnh này.

– Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh này là gì? Khi nào một bà mẹ mang thai kiểm tra một đứa trẻ với tình trạng này? Có cách chữa không? Xin cảm ơn (Thanh Hoàng của TP HCM)

Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa Huyết học Bệnh viện Nhi đồng 1:

Xin chào,

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh tủy xương do thiếu máu di truyền Các tế bào hồng cầu sản xuất bị phá vỡ sớm hơn các tế bào bình thường (tan máu), dẫn đến thiếu máu. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định thành phần của hồng cầu. Hai loại thiếu máu tán huyết bẩm sinh phổ biến nhất là beta thalassemia và alpha thalassemia, gây ra bởi các gen nằm trên nhiễm sắc thể 11 và 16. Những đột biến này sẽ gây ra bệnh. Tan máu bẩm sinh sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Khi người mẹ mang thai có thể phát hiện ra bệnh bằng cách lấy máu của người mẹ, bạn có thể phát hiện ra bệnh của thai nhi. Vào tuần thứ 10 của thai kỳ, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng sinh thiết nhau thai, trong khi chẩn đoán ở tuần thứ 11 đến 19 dựa trên việc hút nước ối. Bắt đầu từ tuần thứ 20, trên cơ sở xét nghiệm máu cuống rốn – nó có thể điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, nhưng nó phải tuân theo chu kỳ điều trị máu thường xuyên và liên tục kết hợp với thải sắt kết hợp với dinh dưỡng tốt. —Chào bác sĩ. Khi cặp vợ chồng đi khám bác sĩ ba năm trước, họ đã nhận được một xét nghiệm di truyền về sự đột biến của gen Globin, dẫn đến đột biến beta của bệnh thalassemia của cặp vợ chồng. Sau đó, nếu em bé vẫn có 25% cơ hội cho ăn, chuyên gia tư vấn sẽ không cần kiểm tra nước ối. Đứa bé sau đó đã sinh ra một cân nặng 2,7 kg, hiện đã 29 tháng tuổi và nặng 13 kg, nhưng vợ tôi và tôi không biết liệu cô ấy có bị bệnh thalassemia hay không. Tôi nên kiểm tra em bé ở đâu, bệnh đang phát triển ở giai đoạn nào và các triệu chứng là gì? (Huỳnh Thị Phương Hiền, 29 tuổi)

– Phó giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa: — Chồng và vợ đều bị ảnh hưởng bởi HbE, một nhóm bệnh Beta chuỗi do đột biến Globin. Đột biến này là sự thay đổi từ axit amin này sang axit amin khác, do đó nó làm mất chức năng vận chuyển oxy bình thường của Hb. Vì cặp vợ chồng mang gen HbE bất thường, con bạn có khả năng:

25% trường hợp HbE đồng hợp tử. Trong trường hợp này, cô sẽ bị thiếu máu và cần truyền máu. Thời gian khởi phát thường là 5 đến 8 năm hoặc hơn.

50% số lượng dị hợp tử HbE, em bé sẽ giống như một người anh em và không cần truyền máu. –25% trẻ sơ sinh bình thường không mang gen HbE.

Do đó, để xác định xem con bạn có mắc bệnh này hay không, cần phải đến một bệnh viện đặc biệt, chẳng hạn như: Bệnh viện Nhi đồng 1, Nhi khoa 2, Truyền máu … kiểm tra, chẩn đoán và xác định bởi bác sĩ.

Đây là một nhóm các bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể phổ biến, vì vậy tỷ lệ mắc bệnh của nam giới và nữ giới là rất cao. Bệnh tan máu bẩm sinh. Tôi thường xuyên bị chóng mặt và thiếu máu do căn bệnh này gây ra, làm sao tôi biết mình có mang gen này. (Kim Loan, 26 tuổi, Lưu Vĩ, TP HCM)

– Bác sĩ Tiến sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Bệnh tan máu bẩm sinh được đặc trưng bởi thiếu máu, triệu chứng xanh xao, lòng bàn tay màu vàng, nhạt và các vấn đề về bụng Tăng lách và hoạt động tạo máu bù cũng nên được mở rộng. Do hộp sọ phải tăng hoạt động tạo máu, nâng trán, mũi phẳng, hàm trên nhô ra, răng trở nên vụng về, cơ thể bị trì hoãn do thiếu máu thường xuyên, do đó khuôn mặt của bệnh nhân bị biến dạng. Xét nghiệm chẩn đoán sớm để phân tích tán huyết tán huyết bẩm sinh là phân tích tế bào máu trong điều trị thiếu máu hồng cầu vi mô và điện di hemoglobin.

Bạn bị chóng mặt và thiếu máu vì nhiều lý do, chẳng hạn như chế độ ăn ít chất sắt, tan máu bẩm sinh hoặc mất hệ thống tiêu hóa máu, hệ thống sinh dục hoặc tiết niệu trong thời gian dài.

– Để xác định nguyên nhân gây thiếu máu, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ và thực hiện xét nghiệm thiếu máu. Nếu kết quả là thiếu máu đỏ nhỏ, có thể là do thiếu sắt hoặc tan máu bẩm sinh. Sau đó, bạn sẽ được kiểm tra điện di sắt và huyết sắc tố. Nếu bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh do điện di hemoglobin bất thường. Nếu kết quả định lượng của sắt và huyết sắc tố là bình thường, điều quan trọng là phải biết bạn đang mang gen bệnh hay cần phân tích di truyền để tìm đột biến gen gây ra bệnh tan máu bẩm sinh.

Bác sĩ cho tôi hỏi liệu bệnh lý của bệnh huyết sắc tố nhẹ có phải là bệnh thalassemia nhẹ không? Bệnh nào nguy hiểm nhất? (Nguyễn Trần, Quận 27, Quận 3, Thành phố Hồ Chí Minh)

– Phó Giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa:

Hemoglobin là một protein hồng cầu thực hiện chức năng vận chuyển oxy và trao đổi khí trong tế bào. Cấp độ. Tế bào và phổi. Bệnh lý huyết sắc tố là một thuật ngữ chung đề cập đến nhóm bệnh lý bất thường liên quan đến cấu trúc của protein này. -Hemoglobin bao gồm huyết sắc tố và heme, với bệnh globin là bệnh liên quan chính. Bệnh thalassemia yếu. Globulin có hai chuỗi chính: α và β. Nếu chúng thiếu chuỗi α, chúng được gọi là α thalassemia và không có chuỗi, chúng được gọi là β thalassemia.

Do đó, bệnh lý của huyết sắc tố có đặc tính chung. Các thành phần của thalassemia có ba dạng lâm sàng: nhẹ, trung bình và nặng.

– Xin chào bác sĩ, tôi nghe nói rằng hôn nhân máu là lý do chính cho tan máu bẩm sinh, điều này có đúng không? (Huỳnh Lan Phương, Thành phố Hồ Chí Minh, Thành phố Hồ Chí Minh)

– Bác sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Xin chào,

Hôn nhân thân mật là một trong những nguyên nhân có thể gây ra bệnh tan máu bẩm sinh vì nó là do di truyền Tình dục, bởi vì các gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể bình thường.

Nếu hai người mang gen lặn, không có triệu chứng của bệnh. Một đứa trẻ có 25% có khả năng mắc bệnh đồng hợp tử nặng khi sinh và 50% trẻ em bị nhiễm gen của bệnh và 25% trẻ em bị nhiễm gen này. % Trẻ em bình thường không có gen bệnh. Nếu chỉ một trong hai người mang gen bệnh, thì con cái có 50% khả năng bị nhiễm bệnh và 50% cơ hội là bình thường.

– Tôi có thai được 3 tháng. Bác sĩ nhận xét nghiệm máu nói với tôi rằng anh ta bị tan máu bẩm sinh nhưng rất nhẹ. Anh ta định đưa chồng đi xét nghiệm máu 3 tháng sau khi khám thêm. Bác sĩ ơi, phải làm sao bây giờ, bệnh này thế nào, có nguy hiểm không? (Kiều Thị Bích Liên, vang vọng ở 38 và 50 đường-Phương Mai-Đông Đa-Hà Nội) – Phó giáo sư, bác sĩ Huỳnh Nghĩa: -She có bệnh tan máu bẩm sinh nhẹ không rõ loại bẩm sinh Thiếu máu tình dục, nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia để kiểm tra huyết học, đề nghị, kiểm tra để chẩn đoán bệnh của mình.

Nếu bạn có một gen nhất định, bạn nên đưa chồng đi kiểm tra và xét nghiệm. Nếu người chồng cũng là người mang gen bệnh, hãy kiểm tra với bác sĩ phụ khoa để biết chọc ối hoặc sinh thiết vào lúc 12-16 tuần của thai kỳ để xác định xem con bạn có đồng hợp tử không. Nếu bạn có một gen, bạn sẽ được sinh ra trong một thử nghiệmNếu máu rất nặng, phải truyền máu suốt đời hoặc phá thai nhau thai.

Nếu người chồng không phải là người mang gen, nhà huyết học phải hỏi ý kiến ​​anh ta để theo dõi tốt và điều trị tốt. Tốt hơn .

– Con tôi đã được kiểm tra tại bệnh viện trẻ em. 2. Bác sĩ nói rằng con tôi bị thiếu máu bẩm sinh. Vì vậy, tôi muốn hỏi bác sĩ bệnh này sẽ có tác dụng gì và làm thế nào để điều trị? (Trần Thị Thủy, 38 tuổi, So 45, duong so 2, KP8, phuong truong tho, quan thuuc, TP HCM)

– Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Xin chào, trước tiên hãy nói với bạn bẩm sinh Bệnh tan máu tình dục là một bệnh có thể chữa được. Bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống gần như bình thường, và thậm chí lớn lên, có con và làm việc bình thường như mọi người khác. Tuy nhiên, bệnh nhân phải tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị thông qua hai phương pháp chính: trung bình 3-4 tuần truyền máu thường xuyên, thải sắt xảy ra khi bắt đầu truyền máu 10-20 lần trở lên hoặc khi nồng độ ferritin lớn hơn 1000 ng / ml .– – Ngoài ra, vì là bệnh chịu trách nhiệm tổng hợp gen hồng cầu, nên có thể điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc, nhưng rất tốn kém và khó thực hiện. Bởi vì rất khó tìm được người hiến tế bào gốc trong gia đình. Các nhà tài trợ từ các ngân hàng tài trợ cũng rất hiếm, chưa kể từ chối cấy ghép.

Nếu không được điều trị đúng cách, em bé sẽ bị dị tật xương, đặc biệt là mặt, loãng xương, dễ bị gãy xương bệnh lý, lách to và nguy cơ gãy xương khi bị chấn thương và loạn sản, làm giảm khả năng học tập và làm việc .

Nếu truyền máu mà không thải sắt sẽ dẫn đến quá nhiều chất sắt trong cơ quan, dẫn đến suy tim, xơ gan, chức năng tuyến nội tiết thấp, dẫn đến bệnh tiểu đường, suy giáp và thay đổi hormone giới tính ảnh hưởng đến chức năng sinh sản. Nếu không được điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ thấp hơn nhiều so với bình thường.

– Hỏi bác sĩ, em bé của bạn được hơn một tháng tuổi, sau khi Bartb tiến hành xét nghiệm máu hemoglobin 6,5%, điều đó là nghiêm trọng, Không cần kiểm tra hoặc điều trị. Cảm ơn bác sĩ. (Lê Công Tung, 35 tuổi, thành phố Banin)

– Bác sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Nếu bạn bị bệnh lalassemia, con bạn đang ở trong trường hợp của Hb Bart Kết quả xét nghiệm là 6,5% gây thiếu máu từ trung bình đến nặng. Em bé cần được kiểm tra hàng tháng để quan sát thiếu máu. Nếu con bạn có mức độ thiếu máu trên trung bình, nó phải được truyền máu sớm và thường xuyên với một tác nhân thải sắt.

– Thưa bác sĩ, tôi có một cô con gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh, bởi vì anh ấy vẫn thường xuyên được truyền máu và thải sắt mỗi tháng, nhưng cơ thể anh ấy rất gầy và xanh xao. Tôi đang ở tuổi thiếu niên, nhưng tôi rất ý thức về căn bệnh của mình. Con tôi có thể duy trì một cuộc sống bình thường như những người khác không? . — Phó giáo sư Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa:

Con bạn được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh phụ thuộc vào truyền máu, đây là một nhóm bệnh lý nghiêm trọng. Do đó, con bạn sẽ có các biến chứng sau:

Sự phát triển thể chất và tinh thần bất thường do thiếu máu mãn tính, vì vậy bé phải thường xuyên kiểm tra và truyền máu thích hợp để tăng Hb thêm 9,5 đến 10 g / dl và duy trì lượng huyết sắc tố này Mức độ ổn định, và con bạn sẽ phát triển về thể chất và tinh thần như những đứa trẻ khác.

Tuy nhiên, nếu truyền máu mạnh sẽ gây ra gan, mô, tim, thận, cần phải loại bỏ sắt thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ mỗi ngày.

– Ngoài ra, chế độ ăn uống của bạn cũng bình thường như các chế độ ăn kiêng khác, nhưng hạn chế các thực phẩm giàu chất sắt, như thịt đỏ, hải sản, các sản phẩm máu, rau giàu sắt như rau bina, củ cải đường, v.v. Để duy trì cuộc sống bình thường, bạn nên yêu cầu con đi khám bác sĩ huyết học vào những thời điểm quan trọng như dậy thì, kinh nguyệt hoặc mang thai.

– Biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất cho bệnh tan máu bẩm sinh là gì? (Huyenthu, 30 tuổi, TP HCM)

bác sĩ, Nguyễn Minh Tuấn: xin chào,

biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất cho bệnh tan máu bẩm sinh là dựa trên trẻ em và trẻ em trước khi sinh Kiểm soát và chẩn đoán trước sinh. Huyết sắc tố được kiểm tra thiếu máu bất thường bằng điện di.

Nếu cha mẹ bị thiếu máu trong gia đình có các tế bào hồng cầu nhỏ và nghi ngờ nguy cơ tan máu bẩm sinh, mẹ bầu cần được chẩn đoán có nguy cơ mắc bệnh thai nhi trước khi sinh. Có thể được chẩn đoán bằng sinh thiết lẫn nhauVào tuần thứ 10, thai nhi có thể hút nước ối từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 19 hoặc thực hiện kiểm tra máu cuống rốn từ tuần thứ 20 của thai kỳ.

Nếu thai nhi mang gen đồng hợp tử tương tự, nên chấm dứt thai kỳ, vì em bé sẽ sinh ra với căn bệnh nghiêm trọng. Nếu thai nhi dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh, vẫn có thể mang thai và sinh con. Ngoài truyền máu và thải sắt, còn có phương pháp điều trị nào khác không? (Kim Khánh (28, Q3))

– Phó giáo sư, bác sĩ Huỳnh Nghĩa:

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền là một nhóm các bất thường di truyền nằm trên nhiễm sắc thể bình thường. Sự bất thường này có thể dẫn đến rút ngắn tuổi thọ hồng cầu và thiếu máu, do đó truyền máu là cần thiết. Truyền máu nhiều lần có thể gây quá tải sắt, vì vậy những bệnh nhân này phải được truyền máu và thải sắt suốt đời.

– Cho đến nay, có hai cách để chữa bệnh. Đầu tiên là ghép tế bào gốc tạo máu lý tưởng cho người bệnh. Phương pháp ghép này đã được thực hiện ở nhiều nước trên thế giới và Việt Nam. Tuy nhiên, trở ngại lớn nhất của phương pháp này là rất khó tìm được người hiến máu phù hợp. Khi bệnh nhân nhận được quá nhiều máu, các biến chứng của thải ghép có thể cao. Các chỉ định của phương pháp này chủ yếu phù hợp cho bệnh nhân có nhu cầu thể chất nghiêm trọng, cần truyền máu quá cao và bệnh nhân phù hợp. Thứ hai, liệu pháp gen. Tuy nhiên, đây vẫn là một phương pháp nghiên cứu và sẽ có kết quả đầy hứa hẹn trong tương lai.

– Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có thể được tiêm vắc-xin thông thường, chẳng hạn như viêm màng não, mô não, viêm gan B …? (TP HCM, Phạm Đình, 25 tuổi)

Phó giáo sư, bác sĩ Huỳnh Nghĩa:

Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải được tiêm vắc-xin theo toa chung. Tiêm phòng sẽ không ảnh hưởng đến bệnh thalassemia.

– Vì sàng lọc sơ sinh cho những đứa trẻ bị thiếu men G6PD, đứa con trai được sinh ra 20 ngày. Là khiếm khuyết này được gọi là bệnh tan máu và nó sẽ ảnh hưởng đến tương lai của các thế hệ tương lai? Và con cháu phải tránh hành vi này. Khi đứa trẻ lớn lên, tôi có thể kiểm tra máu để truyền máu kịp thời, bởi vì nó sợ tránh các biện pháp ngăn ngừa tan máu cho trẻ sơ sinh, nhưng đôi khi tôi không nhận thấy rằng anh ấy lo lắng về tác hại của em bé. Và giúp tôi liệt kê một số biểu hiện thiếu máu của thiếu G6PD. Tôi hy vọng bạn có thể giúp tôi. Cảm ơn rât nhiều. (Lê Tú Hưng Cường, 28 tuổi)

Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Hi Cường,

Thiếu G6PD cũng là một bệnh tan máu bẩm sinh do thiếu G6PD. Khi tiếp xúc với chất oxy hóa, các tế bào hồng cầu khiến chúng dễ bị tổn thương. Bệnh gần như không có tác dụng vào cuối đời, vì nó chỉ gây ra vỡ hồng cầu cấp tính và sau đó hồi phục.

Tuy nhiên, nó cũng có thể nguy hiểm, vì sau khi tiếp xúc với chất oxy hóa, một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị vỡ có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, có thể dẫn đến teo mạch máu, suy tim và suy thận. Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến tử vong. Truyền máu vì bệnh nhân không có triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân nên tránh sử dụng thuốc hoặc thực phẩm bị oxy hóa như sulfamethoxazole, trimethoprim, ibuprofen, quinidine; một số loại thuốc chống sốt rét, như quinine, quinidine, axit nalidixic, nitrofurantoin hoặc đậu . Qua truyền máu? (Nguyễn Đăng Yên Minh, Vũng Tàu)

– Phó giáo sư, bác sĩ Huỳnh Nghĩa:

Đối với những bệnh nhân thường xuyên cần truyền máu, có thể có nguy cơ truyền các bệnh khác qua truyền máu. Có hai rủi ro chính: -Trước tiên, nguy cơ truyền bệnh qua truyền máu, chẳng hạn như truyền bệnh viêm gan B, viêm gan C, HIV … Ngoài ra, do lây truyền các bệnh như giang mai và vi khuẩn, sốt rét … Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các ngân hàng máu Các cơ sở sàng lọc có thể chẩn đoán và loại trừ khả năng lây lan bệnh đến sớm hơn 95%. Gần đây, công nghệ NAT (xét nghiệm axit nucleic) đã được áp dụng tại Thành phố Hồ Chí Minh, Hà Nội, Huế và một số tỉnh khác để cho phép chẩn đoán sớm các cửa sổ bệnh lý của các loại virus và vi khuẩn nói trên để cải thiện tình trạng này. Hiệu quả đảm bảo sự an toàn của truyền máu.

Thứ hai, do truyền máu nhiều lần, cơ thể bệnh nhân sinh raKháng thể chống lại máu người hiến là một vấn đề rất phức tạp. Để tránh nguy cơ này, khi truyền máu phải được điều chỉnh theo nhóm máu của bệnh nhân, việc truyền máu phải được giảm thiểu.

– Tôi có 3 đứa con, gồm 1 trai và 1 gái. Do di sản của tôi, tôi dự định bị bệnh beta thalassemia nhẹ. Bác sĩ cho em hỏi em nên ăn gì hay bỏ thuốc để cải thiện máu? Là một người mẹ, tôi nên chú ý điều gì khi con tôi mắc phải căn bệnh này? Ngoài ra, tôi có thể bổ sung sắt khi đi xét nghiệm sắt cho trẻ sơ sinh không? Cảm ơn bác sĩ. (Phan Thị Ngọc Mai, 36, 205/76 Thơ Ngọc Ngọc, Phú Thành, Tân Phú)

– Bác sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Nếu con trai và con gái của bạn là trẻ vị thành niên beta-thalassemia Mọi người cần tránh ăn kiêng vì con bạn không cần truyền máu và sắt sẽ không bị quá tải. Em bé có thể ăn một chế độ ăn bình thường giàu chất dinh dưỡng. Trong trường hợp thalassemia cần truyền máu và quá nhiều chất sắt, chế độ ăn nên tránh các thực phẩm giàu chất sắt, như tim, gan, nội tạng, tim động vật, lòng đỏ trứng, rau muống và rau xanh. Thực phẩm khô và đậm.

Khi con bạn lớn lên và kết hôn, bạn phải kiểm tra người bạn đời tương lai của mình và làm xét nghiệm máu để xem chúng có gen thalassemia hay không. Bạn phải cẩn thận. Vấn đề hôn nhân và phòng ngừa sinh con bị bệnh nặng thông qua chẩn đoán trước sinh. Em bé của bạn đang thử nghiệm thiếu sắt. Bạn có thể bổ sung chế độ ăn nhiều chất sắt và uống bổ sung có chứa sắt. Đôi khi, sốt thường xảy ra trong quá trình truyền máu, và ngày hôm sau, sốt và nước tiểu đỏ. Làm thế nào để hạn chế sốt và truyền máu? (Phanthanh, 30 tuổi, TP HCM)

– Phó giáo sư, bác sĩ Huỳnh Nghĩa:

Đây là một phản ứng truyền máu phổ biến ở bệnh nhân thalassemia truyền máu nhiều lần. Lý do cho tình huống này là phản ứng của bệnh nhân với máu của người nhận. Trong trường hợp này, cần phải thông báo cho bác sĩ để tránh truyền máu thêm.

Xin lưu ý rằng bệnh nhân phải được truyền máu tại một trung tâm nơi các chuyên gia đã đánh giá các biến chứng truyền máu. Truyền máu

— Để giảm sốt khi truyền máu, đơn vị truyền máu phải được chiếu xạ với càng nhiều bạch cầu và bạch cầu càng tốt trước khi truyền máu. Đặc biệt đối với bệnh nhân bị sốt và phát ban da, thuốc có thể được sử dụng trước khi truyền máu.

– Em bé bị bệnh thalassemia nhẹ có thể sinh ra bằng máu cuống rốn không? (Phan Phan Phụng Diễm, Khu 3 35)

– Phó giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa:

Máu cuống rốn được lưu trữ để lưu trữ các bệnh liên quan đến máu dùng để điều trị tế bào gốc tạo máu. Do đó, khi trẻ sơ sinh bị bệnh thalassemia, chúng vẫn có thể lưu trữ máu cuống rốn để điều trị các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh bạch cầu cấp tính và ung thư hạch ác tính trừ bệnh thalassemia.

Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa và Tiến sĩ Nguyễn Minh Tuấn tại văn phòng VnExpress trong bài xã luận. Ảnh: Hamai .

– Năm nay, tôi 31 tuổi. Gia đình tôi sinh ra có một cháu trai khỏe mạnh nặng 3,8 kg. Bây giờ tôi đã được 4 tháng 20 ngày. Tôi ăn, ngủ và tăng cân bình thường. Tôi sinh ra ở Hà Nội. Tôi đã làm xét nghiệm máu gót chân cho cô ấy và cô ấy đã nhận được gen Anpha Thalassima. Do đó, trong một cặp vợ chồng, chỉ có một người mang gen thalasima có thể lành tính. Con của họ có bị bệnh nặng không? Bây giờ tôi vẫn còn trẻ, tôi sợ bị bệnh. Bạn và chồng có thể tiến hành xét nghiệm máu một mình để xác định tình trạng của trẻ không? Tôi nên làm bài kiểm tra ở đâu và tôi nên làm gì? Tôi mong chờ phản hồi của bác sĩ. (Bùi Ngọc Tú, 31 tuổi, mùa đông và mùa xuân-Sóc Sơn-Hà Nội)

– Bác sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Xin chào,

Anpha Thalassima có liên quan đến việc xóa 1 đến 4 gen Tổng hợp các thành phần huyết sắc tố trong hồng cầu. Nếu chỉ một trong hai vợ chồng bị Anpha Thalassima nhẹ, con bạn không có nguy cơ bị Anpha Thalassima nghiêm trọng nhưng vẫn có thể là người mang mầm bệnh.

Bạn có thể cho em bé khám và chẩn đoán sau 6 đến 12 tháng, hoặc biết thêm thông tin từ Viện Huyết học và Truyền máu Quốc gia để xem liệu nó có gen của bệnh Anpha Thalassima hay không.

– Con trai tôi có gen gây bệnh beta thalassemia. Hiện tại, ngoại trừ màu da không phải là màu hồng, tôi thấy rằng tình trạng sức khỏe của bạn không có vấn đề gì. Chính mẹ tôi đã mang gen này và thừa hưởng nó cho tôi. Bố tôi không mang gen. Bác sĩ cho em hỏi có nguy hiểm không và chăm sóc sức khỏe như thế nào? Cảm ơn bác sĩ! (Hoàng Yến, 30 tuổi, tỉnh Hà Nội)

– Tiến sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Nếu con bạn có 50% cơ hội trở thành một người bình thường và 50% cơ hội có gen gây bệnh, sẽ không có triệu chứng hoặc chỉ bị thiếu máu rất nhẹ. Cách chăm sóc trẻ sơ sinh và trẻ bình thường.

– Thưa bác sĩ, tôi bị bệnh beta thalassemia nhẹ, con trai tôi được khám lúc 18 tháng tuổi, HbA1 là 75%, HbF 23%, HbA2 là 2% Tuy nhiên, trong quá trình kiểm tra, bác sĩ của Bệnh viện Huyết học cũng thông báo rằng anh ở trong tình trạng nhẹ. Tôi không biết chỉ số điện di là ổn định hay không thay đổi ở tuổi này. Trẻ lớn hơn có cần được kiểm tra lại không? (Trương Thị Ngọc Châu, 29 tuổi, Lê Văn Tâm, Phường 89, Phường 3, Sóc Trăng) — Phó giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa:

Do kết quả trên, bạn có thể thấy con mình có thể có Địa Trung Hải Thiếu máu, nhưng chủ yếu là tăng HbF mà không tăng HbA2. Để phân biệt bệnh nặng, nhẹ hay trung bình, phải xác định nồng độ Hb.

Chỉ số điện di của IHb không ổn định từ sơ sinh đến một tuổi. Sẽ có những thay đổi trong tương lai. Con cô đã 18 tháng tuổi, vì vậy các chỉ số trên sẽ không thay đổi. Tuy nhiên, ở độ tuổi 5 đến 8 hoặc các sự kiện khác làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu, con bạn cần được kiểm tra và đánh giá lại.

– Bệnh tan máu bẩm sinh, nếu cho lưu lượng máu và chất sắt thải sắt bác sĩ điều trị thường xuyên có được điều trị quá tải sắt nội tạng? Làm thế nào để bác sĩ giải thích làm thế nào để điều trị bệnh này bằng gen? (Huỳnh Thị Thanh Phụng, 31 tuổi, Yong Rong)

– Phó giáo sư, bác sĩ Huỳnh Nghĩa:

Truyền máu và thải sắt là phương pháp điều trị chính cho bệnh thalassemia nặng. Hậu quả của truyền máu thường xuyên có thể gây ra tình trạng quá tải sắt trong cơ thể. Ở người bình thường, lượng sắt được hấp thụ từ ruột trong một ngày là 1 đến 2 mg, và cũng thông qua mồ hôi, nước tiểu và phân qua phân là 1 đến 2 mg. Do đó, chu trình chelation và hấp thụ rất chặt chẽ. Ở những bệnh nhân bị thiếu máu, khi tiêm túi máu lắng 350 ml, sẽ cung cấp khoảng 150 mg sắt, do đó, các biến chứng của quá tải sắt là kết quả không thể tránh khỏi.

Các cơ quan dễ bị quá tải sắt là gan, tuyến tụy, mô cơ, tim và bộ phận sinh dục. Đặc biệt, gan và tim là hai cơ quan nhạy cảm, gây xơ gan và suy tim. Phần lớn các trường hợp tử vong ở bệnh nhân thalassemia là do suy tim không hồi phục được do quá tải sắt và thiếu máu. Do đó, truyền máu thường xuyên và thải sắt hàng ngày là rất cần thiết.

Về liệu pháp gen điều trị bệnh thalassemia, đây là phương pháp được nghiên cứu ở các nước phát triển. Người ta tạo ra các mô hình bệnh lý ở động vật có gen thalassemia bất thường. Sau đó, họ đã sử dụng phương pháp chuyển gen thành virus để kích hoạt và nhân lên các gen, sau đó đặt chúng vào mô hình động vật để hình thành và sửa chữa các khiếm khuyết di truyền. Các mô hình động vật đã thành công. Hiện tại, cộng đồng y tế đang tiến hành nghiên cứu trên bệnh nhân tự nguyện, hy vọng sẽ có kết quả tốt trong tương lai.

– Có lẽ tình trạng bệnh thalassemia ở Việt Nam là gì? (Hong En, 32 tuổi, TP HCM)

Bác sĩ Tiến sĩ Nguyễn Minh Tuấn:

Xin chào,

Câu hỏi của bạn rất thú vị .

Việt Nam và các nước Đông Nam Á khác nằm trong đại dịch thalassemia khu vực. Tỷ lệ gen bệnh ở các vùng khác nhau có thể thay đổi từ 10% đến 50%, đặc biệt là ở các tỉnh miền núi ở phía bắc, cao nguyên miền trung, miền trung và miền nam và đồng bằng sông Cửu Long.

Theo thống kê từ các nghiên cứu trước đây, khoảng 5-10 triệu người ở Việt Nam mang gen bệnh và khoảng 20.000 người mắc bệnh thalassemia. Khoảng 2.000 trẻ sơ sinh mang gen bệnh mỗi năm. Hầu hết các bệnh viện tỉnh và thành phố có thể chẩn đoán, nhưng quy trình sàng lọc này hiện chỉ có sẵn ở một số trung tâm lớn ở Thành phố Hồ Chí Minh, Huế và Hà Nội. Do đó, những người mang gen bệnh tiếp tục lây lan lặng lẽ trong cộng đồng, về khả năng so sánh của họ với “bom”. “Nguyên tử” phát nổ.

Hiện nay, các phương pháp điều trị chính ở nước này là truyền máu và thải sắt, nhưng do chi phí và thời gian, bệnh nhân đã không tuân thủ. Do đó, bệnh nhân phải hiểu căn bệnh này để không điều trị triệt để và gây ra các biến chứng nghiêm trọng và tránh lây lan trong cộng đồng. Tôi gần như chưa bao giờ nghe nói về căn bệnh tan máu bẩm sinh này do Sau khi đọc tư vấn trực tuyến về bệnh trên VnExpress, tôi phát hiện ra bệnh tan máu. Tại sao bệnh này đủ tốtCó phải mối nguy hiểm này không được lan rộng để cha mẹ sẽ biết và ứng phó? (Hahn, 39 tuổi năm nay, Jian Jiang)

– Bác sĩ, bác sĩ Ruan Min Min: xin chào,

Trước đây, có những vấn đề sức khỏe nguy hiểm và cấp tính ở Việt Nam, như nhiễm trùng và suy dinh dưỡng, Bệnh tật và tử vong là ưu tiên hàng đầu, vì vậy chúng là ưu tiên hàng đầu trong chăm sóc sức khỏe.

Hiện nay, tình hình kinh tế xã hội đã phát triển, di truyền của bệnh bao gồm bệnh thalassemia, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, miễn dịch dị ứng … đã thu hút sự chú ý và lan rộng.