Chị Phương (Nha Trang) giải thích rằng khoảng một năm trước, Ngọc và các con bị viêm phế quản trong một thời gian dài và được điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. Sau 2 tháng, anh thường cảm thấy mệt mỏi, chán ăn, thay đổi ý thức và đôi mắt vô cảm. Một ngày nọ trong lớp học mẫu giáo, cháu trai tôi đột nhiên biến mất và gia đình tôi phải đến đón tôi. Cô được đưa đến Bệnh viện Đa khoa Qinghe để kiểm tra, nhưng không tìm thấy tình trạng.
Tiểu Ngọc được điều trị rối loạn chuyển hóa urê tại Bệnh viện Nhi Quốc gia. Ảnh: Khánh Chi.
Sau đó, Tiểu Ngọc bị sốt gần một tuần. Kể từ đó, sức khỏe của tôi ngày càng xấu đi và những người gầy đã rời đi. Vào tháng 12 năm 2014, gia đình của Phương đã nhìn thấy đứa con yếu đuối, quấy khóc và khóc lóc của họ, và bị tấn công điên cuồng và la hét vào ban đêm. Vì vậy, con anh bị chứng động kinh và đưa anh đến bệnh viện nhi. Phải mất hơn 2 tuần để thử nghiệm, kiểm tra và điều trị, nhưng vẫn không có kết quả. Vợ chồng lo lắng, mệt mỏi, và đôi khi vô vọng, nhưng vì yêu con, họ đã đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.
Bệnh viện Thạc sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền của Khoa Nhi Quốc gia, cho biết vào ngày 1 tháng 5, Ngọc được chẩn đoán có bất thường về chuyển hóa urê sau khi trải qua các xét nghiệm nhập viện. Sau khi uống thuốc chỉ được hai ngày, anh đã có dấu hiệu hồi phục, không còn biểu hiện là mệt mỏi, bệnh phong …
Bác sĩ Dong cho biết do thiếu chất chuyển hóa, urê là một bệnh chuyển hóa. Enzym cần thiết cho việc chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể, protein sẽ phân hủy thành các axit amin và các axit amin sẽ tiếp tục phân hủy để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân hủy axit amin, các sản phẩm amoniac được sản xuất. Ở những người khỏe mạnh, men gan chuyển đổi amoniac thành urê – một quá trình gọi là chu trình urê. -Khách hàng bị rối loạn chu trình urê không có một trong các enzyme cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê. . Do đó, amoniac (một chất cực độc) nên được bài tiết qua nước tiểu và tích lũy trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac trong máu cao có thể gây tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.
Bệnh được chia thành hai giai đoạn. Trong giai đoạn sơ sinh, nếu không được kiểm tra và điều trị kịp thời, em bé sẽ bị suy dinh dưỡng, ngừng hoặc nôn, bị viêm, ngã và hôn mê sẽ gây tử vong. Ở giai đoạn sơ sinh, việc phát hiện bệnh này khó khăn hơn. Trẻ bị nôn mửa nhiều lần, bao gồm các cơn như đột quỵ, suy gan và thận cấp tính, bệnh cơ tim, bệnh não và co giật không rõ nguyên nhân. Các triệu chứng có thể im lặng, dẫn đến chậm phát triển tâm thần hoặc thay đổi thoái hóa thần kinh.
Do đó, bác sĩ Dũng khuyến cáo rằng trẻ em bú kém, bỏ hút thuốc, thờ ơ và hôn mê nên xuất hiện trước khi trẻ bị tổn thương hệ thần kinh trung ương không giải thích được (trừ các nguyên nhân thông thường). , Vàng da, tiểu đường, nhiễm trùng huyết, vv, nhưng nếu nguyên nhân không thể được xác định thông qua kiểm tra, bệnh cần được xem xét. Bẩm sinh và để em bé của bạn trải qua một bài kiểm tra trao đổi chất. Nếu chẩn đoán chính xác và điều trị nhanh chóng, bệnh nhân có thể được đăng ký và cho phép phát triển bình thường.
Khánh Chi
* Tên của bệnh nhân đã được thay đổi
No comment yet, add your voice below!