Nó là một bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của căn bệnh này là da, mô và khớp lỏng lẻo do quá trình sản sinh collagen bất thường. Nó xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới, dù là nam hay nữ. Nó chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 người.
Gary Stretch Turner. Ảnh: AOL .
Theo ABCNews, làn da của những người mắc hội chứng này mỏng đến mức nổi rõ các tĩnh mạch dưới lớp da. Nếu da căng quá, có khả năng trở lại bình thường sau khi thả cánh tay. Do sự tích tụ của chất béo, chất xơ và canxi trên bề mặt xương, khoảng 1/3 bệnh nhân hình thành các nốt hình hạt dưới da. Nốt là những chỗ lồi nhỏ, mềm, sẫm màu, xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi nhấc chân lên, có thể gây đau.
Bệnh nhân cũng có nguy cơ bị các biến chứng mạch máu nghiêm trọng, máu có thể bị vỡ tự phát, gây chảy máu và chấn thương cột sống và đường thở. Đặc biệt là phụ nữ có thai, nếu da mỏng quá có thể gây tử vong.
Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như lỏng khớp và các bất thường về da cũng như tiền sử gia đình có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Các xét nghiệm cụ thể như sinh thiết da có thể chẩn đoán bệnh này. Cho đến nay, hội chứng Ehlers-Danlos vẫn chưa được điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là điều trị các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong quá trình điều trị, điều quan trọng là phải cố định các khớp. Phẫu thuật là cần thiết để điều trị các chấn thương do trật khớp thường xảy ra. Bệnh nhân cũng nên được hướng dẫn thực hiện vật lý trị liệu để tăng sức mạnh cơ quanh khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế chấn thương.
No comment yet, add your voice below!